شمار افرادی که دچار تغییرات ناگهانی ژنتیکی شده اند در بین مردم با شدت زیاد افزایش می یابد. اگر در دوره ای از سال 1980 تا 1990 میلادی تعداد آنها فقط 7 درصد بود ، هم اکنون متخصصان ژنتیک رقم 10 درصد را ذکر می کنند. اکثر «تغییرات تصادفی» در « دی. ان. آ» انسان خنثی و معرف گزینه های ساختار یک ژن است. بعضی از موتاسیون را می توان مثبت نامید که با کمک آن انسان نسبت به تب مالاریا، افزایش تراکم استخوان و غیره مقاوم می شود.
آسیب خطرناک ژن ها ، ریسک بروز انواع بیماری ها را افزایش می دهد و به بیماری های ارثی سختی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی و فنیل کتونوری و غیره منجر می شوند. به عقیده متخصصان، در جهان معاصر، تعداد عوامل خارجی که قادر به آسیب ژن ها هستند بیشتر می شود. نازایی و افزایش سطح نازایی مردان، با تأثیر نامناسب عوامل خارجی بر ژن ها مرتبط است.
فقط با آنالیز دائمی ژن انسان می توان بر تغییرات منفی پیروز شد. اکثر تحقیقات ژنتیک با ترتیب سنج DNA ساخت آمریکا انجام می شود. ساخت ترتیب سنج روسی در دانشگاه دولتی مسکو به نام « لومونوسف» و شرکت های « ژنو آنالتیک» و « سینتول» انجام می شود. قرار است تا سال 2020 میلادی ترتیب سنج ژنتیکی مافوق سریع ساخت روسیه و رآکتیو مربوطه به بهره برداری برسد.
اولسیا کراوتسووا مشاور پزشکی از شعبه ولگاگراد آزمایشگاه « ژنِ من» برای « مطبوعات آزاد» توضیح داد که ترتیب سنج — دی. ان.آ، به تعیین ترتیب واحد هایی کمک می کند که حاوی اطلاعات ارثی در ژن است. در صورت تغییر « حروف» در متن ژنتیک ( موتاسیون) ، بعضی از افراد در مقایسه با دیگران بیشتر مبتلا به بیماری یکسان می شوند (به عنوان مثال، بیماری فشار خون، تصلب شرائین و سرطان ارثی و غیره). همچنین اتفاق می افتد که تغییر ژنتیکی آنقدر باعث تحریف « دستورالعمل» ژن ها برای جمع آوری پروتئین های نرمال می شود که بیماری ژنتیک تکامل می یابد که به احتمال زیاد به نسل بعدی منتقل خواهد شد. بعلاوه شخص دارای چنین ژنی می تواند خودش بیمار شود و یا ناقل بیماری باشد ولی خودش سالم باقی بماند. در چنین شرایطی، بیماری ارثی ممکن است در فرزندان او ظاهر شود.
با استفاده از ترتیب سنج « دی. ان.آ» می توان ارثی بودن موتاسیون را تعیین کرد که به بیماری های سختی خواهد انجامید و باعث تشخیص استعداد ابتلا به بیماری هایی شود که زیاد مشاهده می شوند. با اینگونه برخورد می توان نتایج کلینیکی در رشته سرطان شناسی را بهبود بخشید.
برای بیماری های سرطانی، مهم تعیین ساختار اصلی ژنتیک غده سرطانی است. سرطان از نظر ژنتیکی متنوع است و اشکال مختلف آن بشکل متفاوتی درمان می شود. درک تغییر سلول ها، به انتخاب موثرترین دارو و مقدار دز مورد استفاده برای درمان کمک خواهد کرد. امروزه، هر یک از پزشکان — سرطان شناس می توانند در اینترنت به مقایسه نوع ژن بیمار سرطانی با اطلاعات گذشته پزشکی در باره نتایج درمان ژن های مشابه با داروهای جدید بپردازد.
به گفته کراوتسوا، ایده ایجاد چنین کتابخانه اینترنتی برای پزشکان رشته های مختلف — کاردیولوژی ، روانکاوی و غیره توسط متخصصان کشورهای مختلف مورد بررسی جدی قرار دارد.
بعلاوه، آگاهی از نوع ژن برای انتخاب روش برنامه ریزی خانواده مفید است. آشکار است که هر زنی با استفاده از داروی ضد بارداری وارد گروه ریسک ابتلا به سرطان می شود. اما فقط در صورت استعداد ژنتیکی ممکن است غده سرطانی بروز کند. از اینرو برای پزشکان دسترسی به اطلاعات در باره ارثی بودن بیماری ها در بیماران خود حائز اهمیت زیاد است.
آینده از آن انفرادی شدن طب است، یعنی نه بیماری بطور کلی، بلکه هر شخص مطابق با اطلاعات ارثی ژنتیک وی بطور جداگانه درمان خواهد شد.
